طب و صحة

الاعتلال العضلي الخلقي.. مرض نادر ينجم عن عيوب وراثية.

سمانيوز/صحة

الاعتلالات العضلية الخلقية هي أمراض عضلية نادرة تحدث غالباً عند الولادة وتنجم عن عيوب وراثية.
هناك العديد من الأنواع المختلفة للاعتلال العضلي الخلقي، ولكن معظمها يشترك في سمات متشابهة، بما في ذلك نقص توتر العضلات وضعفها.
وتشمل المؤشرات والأعراض الأخرى لبعض حالات الاعتلال العضلي الخلقي صعوبات التغذية والتنفس، بالإضافة إلى مشاكل الهيكل العظمي.
وقد لا تظهر مؤشرات الاعتلال العضلي الخلقي وأعراضه إلا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.

الأعراض

تختلف مؤشرات المرض والأعراض حسب نوع الاعتلال العضلي الخلقي، من بينها:

نقص التجانس العضلي

ضعف العضلات

تأخر المهارات الحركية

ضعف ملحوظ في الوجه

ارتخاء الجفون

تقلصات مؤلمة أو تشنجات في العضلات

للاعتلال العضلي الخلقي أنواع عدة مختلفة، منها:

داء لُب العضلات المركزي

الاعتلالات العضلية مركزية النوى

الاعتلال العضلي الخلقي المتفاوت من النوع الليفي

الاعتلال العضلي الخيطي

اعتلال المحاور الصغيرة المتعدد

الاعتلال العضلي النُبيبي

الأسباب

يحدث الاعتلال العضلي الخلقي نتيجة لواحد أو أكثر من التشوهات الوراثية في الجينات التي تتحكم في نمو العضلات.

المضاعفات

يرتبط الاعتلال العضلي الخلقي بعدد من المضاعفات، مثل:

تأخر تطور المهارات الحركية

الجنف

التهاب الرئة

الفشل التنفسي

مشاكل التغذية

المعالجة

لا يمكن علاج الاعتلال العضلي الخلقي، ولكن يمكن للأطباء مساعدتك في إدارة الحالة والأعراض. قد يشمل العلاج عدة خيارات منها:

الاستشارة الوراثية

الأدوية

الدعم التغذوي ودعم الجهاز التنفسي

علاجات تقويم العظام

العلاج البدني أو المهني أو علاج التخاطب

العلاج التنفسي

وبالإضافة إلى هذه الوسائل العلاجية، قد يستفيد بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية من تقييم يجريه اختصاصي الغدد الصماء. فيمكن لاختصاصي الغدد الصماء مراقبة صحة العظام، حيث قد تتطور أمراض العظام مثل قلة العظم (نقص الكتلة العظمية) وهشاشة العظام لدى بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية.
من المهم أيضاً اتخاذ الاحتياطات لمنع التهابات الجهاز التنفسي. ويوصى بتناول التطعيمات السنوية ضد الإنفلونزا ولقاحات التهاب الرئة بشكل مُنتظَم.

 

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

تسعة عشر − اثنان =

زر الذهاب إلى الأعلى